Hielprik spoort meer stofwisselingsziekten op
In 2007 zijn in totaal 194 kinderen met de hielprikscreening opgespoord. Dit blijkt uit een evaluatie door TNO-Kwaliteit van Leven in opdracht van het RIVM/Centrum voor Bevolkingsonderzoek. Bij 70 kinderen betrof het een stofwisselingsziekte zoals phenylketonurie (PKU), galactosemie, tyrosinemie en homocystinurie. (Bij 60 kinderen ging het om sikkelcelziekte of een andere ernstige bloedaandoening. Van de overige kinderen hadden er 57 een aandoening aan de schildklier en 7 een aandoening aan de bijnieren. Door de tijdige opsporing konden deze kinderen snel verwezen worden naar de zorg voor verdere diagnostiek en behandeling zoals een aangepast dieet. Een snelle start van de behandeling is essentieel bij deze aandoeningen, die al in de eerste weken na de geboorte kunnen leiden tot onherstelbare schade aan de gezondheid.
Bron: RIVM
